Diagnostyka prenatalna ma bardzo długą historię i sięga V wieku przed naszą erą. Pierwszą osobą, która zainteresowała się życiem człowieka przed jego narodzinami był Empedocles, który w 500r. p.n.e. opisał błony otaczające płód jagnięcia . W 200r.n.e.J. Pollux po raz pierwszy użył słowa amnion (owodnia), jako określenia anatomicznego u kobiety ciężarnej, natomiast w XVII wieku Francois Mariceau opisał otoczenie w jakim rozwija się płód jako ,,mieszaninę krwi i mleka matki” i nazwał płynem owodniowym. Kolejne lata nie przyniosły znaczących informacji na temat ciąży,powstało natomiast wiele rysunków płodu w łonie matki. Głównie było to szkice wykonane na podstawie badań pośmiertnych lub własnych wyobrażeń rysowników na ten temat.
Pierwsza okazja do zobaczenia żywego dziecka w czasie ciąży miała miejsce w drugiej połowie XX wieku, kiedy Ian Donald,profesor położnictwa i ginekologii na Uniwersytecie w Glasgow, zainicjował wprowadzenie echosondy do medycyny,w tym również do położnictwa.Moment ten stał się kluczowym dla rozwoju diagnostyki prenatalnej i położnictwa oraz w dalszych latach umożliwił powstanie nowych gałęzi, tj. medycyny matczyno-płodowej oraz perinatologii. Dla podkreślenia zasług prof. Donalda, corocznie na światowym kongresie położnictwa i ginekologii przyznawany jest Złoty Medal jego imienia, przyznawany osobom, które szczególnie zasłużyły się w rozwoju diagnostyki prenatalnej.
W 1925r. Bors przeprowadził pierwszy udany zabieg na płodzie zwierzęcym. Natomiast prekursorem leczenia wewnątrzłonowegou ludzi, stał się Sir Wiliam Liley, który na początku lat sześćdziesiątych XX wieku dokonał transfuzji u płodu z uogólnionym obrzękiem spowodowanym konfliktem czynnika Rh.
W 1981r. Frigoletto i Clewellpo raz pierwszy założyli drenaż komorowo-owodniowy u dziecka z wodogłowiem. Lata 80.XX wieku odznaczyły się w historii szeregiem intensywnych prac doświadczalnych na płodach zwierzęcych. Ich celem było lepsze poznanie patofizjologii wad wrodzonych i umożliwienie lepszej opieki pooperacyjnej. Na Uniwersytecie Kalifornijskim przeprowadzono w tym czasie ponad 1600 zabiegów na płodach owczych i około 500 na małpich. Kolejne dziesięciolecie to dynamiczny rozwój technik chirurgicznych w praktyce klinicznej z zastosowaniem mechanizmów zaproponowanych przez NASA.
Stosunkowo niedawno, gdyż w 1997 r. odkryto pozakomórkowe DNA płodowe (cellfreefetal DNA,cff-DNA) w osoczu krwi matki. Jest ono możliwe do wykrycia już od 5-7 tygodniu ciąży i stanowi ok. 3-6% DNA izolowanego z osocza krwi matki. Jego poziom rośnie w trakcie trwania ciąży, natomiast po porodzie natychmiastowo zanika . Analizacff-DNA stała się możliwa dzięki metodzie PCR (Polymerase Chain Reaction) i jej różnym modyfikacjom, np. RQ-PCR (Real time quantitative PCR) z wykorzystaniem sondTaqMan .Odkrycie cff-DNA we krwi matki już w latach 90. XX wieku znalazło zastosowanie w badaniach prenatalnychprzy podejrzeniu konfliktu serologicznego.
Od 2000 roku takie badania prowadzone są również w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Diagnostyka prenatalna jest to zespół wszystkich badań, które są możliwe do wykonania przed urodzeniem dziecka. Dzielimy je na inwazyjne i nieinwazyjne.
W Polsce diagnostyczne badania prenatalne są nadal tematem bardzo kontrowersyjnym, natomiast na świecie, szczególnie w krajach zachodnich pojawia się coraz więcej argumentów działających na ich korzyść. Wiarygodność tych badań jest bardzo wysoka i wynosi ok. 99,8%. W Polsce pierwsze badania prenatalne zostały wykonane w 1975r. w Instytucie Psychiatrii i Neurologii gdzie znajduje się poradnia genetyczna. Drugim miejscem w Polsce, gdzie rozpoczęto badania prenatalne jest Instytut Matki i Dziecka. W Polsce wykonanie większości badań prenatalnych nadal jest bardzo ograniczone
i wykonywane odpłatnie.
Obecne badania prenatalne odznaczają się coraz wyższymi standardami bezpieczeństwa.Współczesna medycyna poszukuje nowych, bardziej doskonałych metod diagnozowania. Takich, które z jednej strony dają wiarygodny wynik, a z drugiej są bezpieczne dla rozwijającego się dziecka i matki. Jeszcze niedawno rezonans magnetyczny płodu był inwazyjną metodą diagnostyczną, obecnie jest już techniką nieinwazyjną, co jest wyraźnym przykładem postępu i ulepszania stosowanych metod.
